医学遗传学论文
摘要：目的:研究分析科学有效的医学遗传咨询服务对出生缺陷干预所产生的影响效果, 意在降低我国出生缺陷人口率。方法:回顾性分析2010年6月2014年6月期间 (其中2010年6月2012年6月期间为第一干预阶段, 该干预阶段给予常规出生缺陷干预服务;2013年7月2014年6月为第二干预阶段, 该干预阶段给予优质医学遗传咨询以及针对性出生缺陷干预服务) 本院两个阶段产生的出生缺陷事件的具体原因, 并且依照这些出生缺陷原因探讨出有效干预对策。结果:第一干预阶段出现了60例出生缺陷事件, 60例出生缺陷事件中有30例是由于遗传因素引起的, 占出生缺陷事件总例数的50.00%;10例出生缺陷事件是由于环境因素引起的, 占出生缺陷事件总例数的16.66%;由于药物因素引起的出生缺陷为6例, 占出生缺陷事件总例数的10.00%;由于心理因素引起的出生缺陷为4例, 占出生缺陷事件总例数的6.66%。第二干预阶段中出现了10例出生缺陷事件, 两组出生缺陷事件发生率进行组间对比具有显著差异, P<0.05, 差异具有统计学意义。结论:在我国出生缺陷干预的实践过程当中, 遗传咨询服务, 例如说婚前筛查、孕前筛查以及产前筛查的有效实施均在减少我国缺陷人口出生率的方面起到了不可替代的重要作用。
关键词：医学遗传咨询; 出生缺陷干预; 遗传检测;
现今, 出生缺陷 (birth defection, BD) 已经成为全球共同关注的重大卫生课题, 在我国, 出生缺陷是导致婴儿死亡的主要因素。据相关调查研究资料表明, 我国出生缺陷的人口发生率大约为11%左右, 我国每年的先天性残疾儿童约在100万, 占据我国每年出生人口总数的3%~6%。由此可见, 出生缺陷不仅仅是一个非常严重的国家公共卫生安全问题, 更是一个严重影响着我国经济发展以及人均生活水平提高的重要社会问题。所以, 针对于出生缺陷问题探讨出积极有效的干预措施, 至关重要。本文便分析了我国医学遗传咨询以及出生缺陷干预现状中存在的问题, 并且依照这些问题内容进行了深刻的分析, 希望借助本文内容, 能够有效减少我国的出生人口缺陷率。
1 资料与方法
1.1 一般资料
回顾性分析2010年6月~2014年6月期间 (其中2010年6月~2012年6月期间为第一干预阶段, 该干预阶段给予常规出生缺陷干预服务;2013年7月~2014年6月为第二干预阶段, 该干预阶段给予优质医学遗传咨询以及针对性出生缺陷干预服务) 本院两个阶段产生的出生缺陷事件的具体原因, 并且依照这些出生缺陷原因探讨出有效干预对策。
1.2 干预方法
1.2.1 第一干预阶段
第一干预阶段给予常规出生缺陷干预服务。
1.2.2 第二干预阶段
第二干预阶段给予优质医学遗传咨询以及针对性出生缺陷干预服务, 具体实施措施如下:医学遗传咨询服务人员通过电话咨询、家庭访视、短信以及随访等方式对参与咨询的人员进行出生缺陷干预。在干预过程中, 医护人员需充分理解咨询人员, 以温和的态度对其详细答疑解惑[1,2]。
1.3 统计学方法
本组实验研究采用SPSS19.0统计学软件对所涉及的数据进行分析与处理, 计数资料采用 (n, %) 表示, 使用t进行检验, P<0.05, 差异具有统计学意义。
2 结果
两组出生缺陷事件发生率进行组间对比具有显著差异, P<0.05, 差异具有统计学意义, 详情参见表1。
3 讨论
遗传咨询 (genetic counseling) 服务指的是具有患遗传疾病风险的个人或是亲属提供疾病遗传的风险概率、疾病症状、遗传机制、疾病诊断、预防策略以及改善途径等信息, 并且依照这些信息内容为家庭提供选择和计划的一个整体过程。如果更为宏观的看待这个问题, 遗传咨询服务便是一种沟通交流的过程, 是专业咨询人员与求咨者之间的沟通交流。虽然说遗传咨询服务本身无法避免发生出生缺陷以及遗传疾病的风险, 但是在沟通交流的过程当中, 能够加强父母对于预防出生缺陷的意识。通过相关调查资料可以得知, 当前欧洲国家广泛应用开展遗传咨询服务的目的并不是为了防止遗传疾病患儿的出生, 而是为了促使先天缺陷的父母能够拥有更强的心理承担能力。据当前现状来看, 我国现今还没有专门的遗传咨询师, 依照与我国的相关规定表明, 咨询医师通常是需要具备遗传学背景的妇科、产科、儿科的临床医师。我国当前的临床遗传咨询服务更多的是作为预防出生缺陷人口的常规措施。在医学遗传咨询服务的过程当中, 许多基层的妇幼保健站以及妇产医院也会提供相关的优生咨询服务。一般来说, “遗传咨询服务”泛指所有同出生缺陷初级预防阶段相关内容的咨询, 某些时候, 也会将其称之为“优生咨询服务”。这种咨询服务的宗旨主要是为了普及遗传知识相关的知识内容, 为孕妇在早期预防婴儿出生缺陷的一些准备措施和建议内容。一般来说, 提供咨询服务的医生通常都是保健医生, 针对于需要检测确诊的孕妇, 保健医生会建议其去大医院进行专门的检测。
表 1 两组阶段出生缺陷事件的发生率比较 (n, %)
注:*与第一干预阶段比较, P<0.05, 差异具有统计学意义。
经本组调查实验研究可知, :第一干预阶段出现了60例出生缺陷事件, 60例出生缺陷事件中有30例是由于遗传因素引起的, 占出生缺陷事件总例数的50.00%;10例出生缺陷事件是由于环境因素引起的, 占出生缺陷事件总例数的16.66%;由于药物因素引起的出生缺陷为6例, 占出生缺陷事件总例数的10.00%;由于心理因素引起的出生缺陷为4例, 占出生缺陷事件总例数的6.66%。第二干预阶段中出现了10例出生缺陷事件, 两组出生缺陷事件发生率进行组间对比具有显著差异, P<0.05, 差异具有统计学意义。由此可见, 遗传因素与环境因素是导致出生缺陷的主要原因。
综上所述, 在我国出生缺陷干预的实践过程当中, 遗传咨询服务, 例如说婚前筛查、孕前筛查以及产前筛查的有效实施均在减少我国缺陷人口出生率的方面起到了不可替代的重要作用。然而, 在临床遗传检测的过程中, 还是有许多伦理问题非常容易被医护人员所忽略。所以, 在今后开展遗传咨询服务以及出生缺陷干预工作的过程中, 相关工作人员应当针对于部分观念进行更为深刻的思考, 充分秉承着人文关怀理念, 重视被检家庭的个人权利, 在强调“优生”的前提之下, 理解“正常”生育。与此同时, 社会大众也应当改变固有看法, 对病残人群存有关爱之心, 使其变得更为美好和谐。
参考文献
[1]钱旭光, 郝青英.缺氧缺血性脑病新生儿血清特异性烯醇化酶及白细胞介素6水平与脑损伤程度的关系[J].中国临床康复, 2005, 09 (23) :198-201.
[2]仆锦善, 刁玉霞, 苗树新, 等.新生儿缺氧缺血性脑病血清神经元特异性烯醇化酶与NBNA评分相关性分析[J].中国误诊学杂志, 2006, 06 (16) :3107-3108.