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5个家庭两代人同时检查出明显染色体核型异常研究

来源:未知 作者:小韩
发布于:2014-08-13 共1233字
论文摘要

  染色体出现任何数目或结构的异常都会有相应的表型,有的在临床上表现为不孕不育、流产、生育难以治愈的病残儿。我室回顾 2009 年以来 5 个家庭两代人同时检查出明显染色体核型异常. 现报如下:

  1 对象与方法

  1. 1 对象: 2009 年 1 月 ~ 2013 年 6 月因生育病残儿来我所遗传咨询 101 个家庭。其中 5 个家庭查出明显染色体核型异常。

  1. 2 方法: 取肝素抗凝外周血 0. 5ml 接种于 5ml 1640( 内含胎牛血清、PHA) 中。37℃ 培养,68 ~ 72h,加秋水仙素,1h 收获细胞、制片、胰酶分带、吉姆萨染色,油镜下,利用染色体自动分析仪,分析 5 个分裂相,异常核型分析 30 个分裂相。按人类细胞遗传学国际命名体制( ISCN,1985) 的规定加以描述,给出分析图及结果。

  2 结 果

  结果见下表 1。【表1】
论文摘要
  
  3 讨 论

  染色体是遗传的物质基础,基因的载体,染色体任何变化都有表型变化。

  3. 1 平衡易位

  病例 1 和病例 2 患儿的母亲都是正常核型; 父亲是平衡易位携带者,其外表正常,但在形成生殖细胞的减数分裂的前期 I 时,易位染色体将在联会时配对形成四射体。至后期I 时,相关染色体可进行分离,结果可形成 18 种配子。其中,仅有一种配子是正常的,一种是平衡易位的,其余 16 种都是不平衡的。与正常配子受精后所形成的合子中,大部分都将形成单体或部分单体、三体或部分三体的胎儿导致流产、死胎或畸形儿。病例 3 和他的母亲一条 22 号染色体短臂都多一浅带( 来源不明) 变成和 19 号大小一致,由于多余染色体片段较小,22 号又是端着丝粒染色体,对减数分裂影响可能不大,但形成配子时,可能还是会有基因丢失,儿子的遗传效应比母亲大。

  3. 2 倒位

  病例 4 患儿是 9 号染色体臂间倒位,其母亲是倒位携带者,理论上可形成 4 种配子一种为正常染色体,一种为倒位染色体; 另两种为均带有部分重复及部分缺失的重组染色体,属稳定性畸变而可往后代传递。其遗传效应主要取决于重复和缺失片段的长短。一般来说,其倒位片段越短,则其重复和缺失的部分越长,形成配子和合子发育成胎儿的可能性越小,娩出子女的可能性相对低; 而倒位片段越长,其重复和缺失的部分越短,形成配子和合子发育成胎儿的可能性越大,娩出畸形胎儿的危险性相对较高。9 号染色体臂间倒位在人群中的发生率可达 1%。因此,必须加强携带者的检出及携带者的生育指导和妊娠时产前诊断,以防患儿的出生。

  3. 3 多余染色体或类似染色体物质

  病例 5 为特殊病例,2009 年制片分析时,父女 2 人的核型都是 47,XN,+ add/46,XN,如图 1 所见,看到多 1 条大小似 11 号染色体,女儿排在 21 号位子上,父亲的排在 X 号位上。但本人 2013 年复习片子时,没有找到这条染色体,而其它染色体没有变化,分析原因可能是这个多的染色体实际上是寄生在核内类染色物质,片子放置时间长,它就分解了。这个外来物质也干扰细胞分裂或基因表达等过程,使 5 号患儿为低智儿,而父亲为后天获得而未受影响。【图1 略】
  
  参 考 文 献
  
  [1]李璞,主编. 医学遗传学[M]. 第 2 版. 北京: 中国协和医科大学出版社,2006. 129 -132.

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