医学遗传学论文
染色体病是遗传病的重要组成部分，人群中的发生率为 0.5%,染色体是遗传物质--基因的载体，它们决定着物体的性状，直接或间接控制着生物体所有的生命活动，染色体数目或结构异常都会导致基因的增多、缺失或重排，进而导致一系列的临床症状及临床效应。目前，表现在生育问题上便是染色体异常所导致的不育不孕及反复流产，从而影响优生优育及孕产困难。
1 对象与方法
1.1 对象 :收集 2005 年~ 2013 年期间来我院就诊的不育不孕，自然流产以及不良孕产史 1058 例患者的外周血细胞染色体抗型分析结果。女 640 例，男 418 例，年龄18 ~ 43 岁患者均排除其它疾病以及近亲结婚，并详细记录病史。
1.2 方法 :抽取外周血，肝素抗凝
1.3 仪器 :所使用仪器为 VIDEOTESTKARYO 染色体核型分析系统，并发彩色图文报告，采集可供分析的 30 个分裂相，并分析 10 ~ 20 个细胞，异常者增加分析数量。
2 结果
1058 例不育不孕、自然流产夫妇外周血细胞染色体分析结果，共检出异常染色体 57 例，检出率 5.38%,其中 26例为核型异常，男 53 例、女 21 例。核型异常占 2.46% ;检出染色体多态性 31 例，占 2.93%.检出的 26 例核型异常的患者中有 18 例为平衡易位，3 例为倒位，6 例涉及性染色体异常。31 例染色体多态性患者，5 例 1qh+,2 例13p+,2 例 15p+,4 例 9qh+,4 例 16 qh+,8 例 Y ≤ G,6例 Y ≥ 18.结果见表 1.
3 讨论
本文 1058 例患者，核型异常 26 例，其中 18 例为平衡易位携带者。理论上，平衡易位携带者至少可形成 18 种配子。与正常配子结合可形成 18 种合子，其中仅一种为完全正常合子，一种为表型正常的平衡易位携带者，其余均为异常合子，常致胚胎早期死亡、流产[1].
本文检出涉及性染色体异常 6 例，3 例表型为女性，染色体核型为 XY,1 例表型男性，染色体核型为 46,XX ;1 例表型男性，染色体为 47,XXY（克氏征），几例均为不育不孕患者，说明两性畸形也是导致不育不孕的直接原因。
本文 1058 例患者中男性 418 例，检出异常核型 5 例，仅为 1.19%.据文献报道[2],目世界上已婚育龄夫妇中约10%-15% 的夫妇不育，其中男性不育因素占 50%,引起男性不育常见原因有营养不良，内分泌疾病，环境毒物，生殖道炎症，精索静脉曲张，隐睾，核型异常（克氏征）及免疫因素等。其中由于遗传缺陷，包括基因突变和染色体异常所引起的精子发生障碍占 30% 以上。本文男性异常核型检出率明显低于女性，可能与男性检测例数不够有直接关系，说明本地区对遗传病的认知程度远远不够，传统认为不孕不育是女性的问题，因此以后应注意遗传咨询方面的推广。
本文检出染色体多态性 31 例占 2.93% 异常核型 26 例占 2.46%,低于文献报道[3]6.7% 及 2.87% 分析原因可能有 :①本文检测例数不够。②我地区未设立遗传咨询门诊，导致婚前、孕前检查未普及、可能造成染色体病的漏检。③对染色体多态性是否导致自然流产的原因认识不足，过去常认为染色体多态性属正常变异，无遗传效应，故而曾不报异常，但最近几年见有报道[4]染色体多态性也会引起很多的临床表现这方面的问题有待进一步的研究求证。
不孕不育，自然流产已经越来越成为生育所面临的常见问题，而染色体异常是导致不育不孕，自然流产的主要原因，因此，加强遗传咨询，加强孕前产前筛查，从而做到优生优育，避免及有遗传病患儿出生是医务工作者义不容辞的责任。
参考文献：
[1] 张凤芹 .t（10 ;16）（p14 ;q24）平衡易位伴大 Y 染色体致流产 1例 [J]. 中华医学遗传学杂志，2010,1 :274.
[2]张华俊。A2F与男性不育研究进展[J].中华男性杂志，2010,16（2）：166-169.
[3] 楚伟，郭文潮，等 . 石家庄地区 1513 对自然流产史夫妇的细胞遗传学分析 [J]. 中华医学遗传学杂志，2013,30（1）：121-122.
[4] 李丽莎，魏新燕，等 .35 例染色体多态性分析 [J]. 中华医学遗传学杂志，2008,25（2）：121.