出生缺陷防治的责任伦理困惑及构建路径

　　出生缺陷( birth defects,BD) ,又称先天缺陷,是指由遗传或不良环境等因素引起的,在出生前、出生时或者出生后数年内发现的形态、结构、功能、代谢、精神和行为等方面的异常.[1]出生缺陷病种繁多,目前已知的约有一万种,根据其严重程度,可分为微小缺陷和重大缺陷.前者主要发生在面部、手和足,如: 扁平额、重叠指、蒙古斑等,不引起明显的残疾异常.后者如: 脑积水、脊柱裂、唐氏综合症等,不仅危及生命、严重影响个体生存能力,还需要进行较复杂的内科、外科及矫形科的手术治疗.[2]

　　一、出生缺陷防治的研究背景

　　( 一) 我国出生缺陷的发生现状

　　根据卫生部 2012 年发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国出生缺陷总发生率约为 5. 6%.每年新发出生缺陷例数高达 90 万,以先天性心脏病和神经管缺陷居多.30% 的出生缺陷儿在 5 岁前死亡,40%为终生残疾.每年因先天性心脏病造成的经济负担超过 126 亿元,因神经管缺陷造成的直接经济损失超过 2 亿元.[3]出生缺陷的发生,不仅直接影响患儿的生命健康,给家庭造成极大的精神痛苦,也给社会各方造成沉重的经济压力,严重影响人力资源的健康存量.出生缺陷已成为阻碍我国社会经济发展和人口素质提高的重大社会问题.

　　( 二) 我国出生缺陷防治工作的现状

　　在我国,每年的 9 月 12 日被定为预防出生缺陷日.各级政府在正视出生缺陷问题的同时,逐步开展出生缺陷的防治工作.在全国范围内建立出生缺陷监测系统,并开展出生缺陷干预工程,如为农村育龄妇女免费增补叶酸、对西部农村儿童疾病筛查予以补助.虽然严重多发致残的发生率已逐年下降,却仍面临诸多挑战: 出生缺陷患儿绝对数量较多;病种多、病因复杂,影响出生缺陷的环境和社会因素增多; 干预措施未能有效应用和普及,防治能力不足; 地区发展不平衡,农村基层超声与产科技术落后; 育龄家庭的责任伦理意识不强; 出生缺陷群体医疗救助难、经济压力大.《中共中央关于全面深化改革若干重大问题的决定》明确指出面对新形势新任务,要落实政府责任,加快健全重特大疾病医疗保险和救助制度.现代医学及生物技术的发展虽能促进对出生缺陷疾病预防、筛查、诊断及治疗的可能性,但由于伦理责任不明确和制度缺失的存在,出生缺陷防治工作仍须进一步完善.加强对出生缺陷群体医疗干预与救助的伦理规约和制度构建,有利于在新的历史起点上全面深化改革,不断增强医疗卫生体制改革的理论自信和制度自信,让医疗卫生服务更多更公平惠及全体人民.本文旨从医学伦理学的视角,结合我国社会经济发展水平和出生缺陷防治的现状及面对的挑战,为我国出生缺陷防治的计划、实施、评估和发展解决部分伦理难题及困惑,希冀推动医学人文精神在出生缺陷研究领域的不断深入和发展.

　　二、出生缺陷防治的伦理基础

　　( 一) 责任伦理观念的形成

　　伦理学,又称道德哲学,通过对行为规则或准则的分析论证,解决在新的境遇中因不同价值冲突引起的道德难题,并从哲学的角度予以反思.[4]对防治出生缺陷这一道德难题,自然也可以从伦理学的角度予以解析."责任伦理"这一概念最初是由马克斯·韦伯所提出,[5]其兴起则源自于汉斯·约纳斯.他对传统观念进行突破和超越,从伦理学的视角对人的行为及其后果进行道德评判和价值引导,强调社会主体必须具备务实的态度,对自己言论行为的后果承担相应的责任.[6]作为医学伦理学研究的核心范畴,责任伦理以引导社会敬畏生命、尊重生命为最终价值取向,是一种前瞻性、预防性的责任模式,是对现代人类责任的伦理诉求.

　　( 二) 责任伦理的现实要求

　　基于责任伦理的原理,无论是政府、医疗卫生单位或行业组织,还是公民个人,作为责任行为的主体,必须具备务实的态度,切实履行自身责任,发挥自身职能.[7]政府的权力来源、责任构成和公务员人格的二重性决定政府必须承担道德责任.医疗卫生行业应注重公益性和社会效益,率先成为模范推行社会伦理、贯彻社会责任的社会组织者.中华医学会和中国出生缺陷干预救助基金会等社会组织应代表患者及其家属的共同利益.媒体要客观、公正的报道,切实承担健康传播和舆论监督的责任.公民个人也应当承担自觉责任,加强自律,从公共理性出发,维护社会公共生活.

　　三、出生缺陷防治的责任伦理困惑

　　( 一) 政府方面

　　1. 责任伦理意识不强,法律法规不健全.在法律层面上涉及出生缺陷防治工作的主要是《母婴保健法》以及卫生部颁发的一些规章和技术规范,涉及到医疗救助的仅散见于《精神卫生法》、《职业病防治法》、《传染病防治法》等个别法条之中,没有制定具有较高位阶的出生缺陷防治的法律法规.在救助方面,虽有《社会救助暂行办法》,但实践操作中存在互相推诿、难以执法的情形.[8]因此,有必要加快立法步伐,建立健全医疗救助制度,以法治方式织牢保障出生缺陷群体基本生活的安全网.

　　2. 部门资源分配不合理,防治体系不健全.出生缺陷防治涉及卫计、民政、妇幼、残联等部门,实践中各部门都在寻求最佳防治方案,但由于存在部门合作碎片化和衔接不紧密的问题.出生缺陷医疗救助水平有待提高,救助的对象、目录、程序等方面缺乏整体规范,如何将基本医疗保险、大病保险与医疗救助进行有效衔接,对重特大疾病医疗救助如何解决,这些问题都有待于各部门进一步探讨.

　　3. 财政投入不足.我国人口基数大,出生缺陷发生率较高,出生缺陷患儿绝对数量较多,且呈现出农村出生缺陷发生率明显高于城市,经济欠发达地区高于经济发达地区等特点.努力防治出生缺陷、提高人口素质是我国妇幼保健工作的重要内容,这一历史使命的完成已迫在眉睫.但由于受经济条件和医疗水平等因素的影响,一些有效的防治措施难以普及,未能得到有效应用,综合防治能力不足.

　　4. 宣传力度不够.出生缺陷的发生主要是由遗传和环境两方面因素导致的.从遗传来看,指的是基因突变或染色体畸变,单纯由遗传造成的出生缺陷约占 20% 左右.绝大多数出生缺陷是因环境因素,或者是因遗传和环境的共同作用.[9]

　　无论是何种原因,通过科学有效的方式,其实都是可以规避并降低风险的.比如: 婚前体检可以有效避免部分遗传疾病; 孕前、孕中体检可以降低高危指数.但由于我国在出生缺陷防治的宣传上存在地区差异性,部分农村群众对出生缺陷风险因素的知晓率偏低,甚至依然存在近亲配婚.

　　( 二) 社会组织方面

　　1. 科研团队的医疗技术局限.虽然现代医学及生物技术的发展提高了防治出生缺陷的可能性,但现有医疗技术仍存在一定的局限.神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等婴儿体表或体内的结构异常,可在其出生时以肉眼发现或检查发现,但如智力残障、血友病、遗传代谢病等功能、代谢和行为异常,需要在出生后几个月或几年发病才能被诊断,且需要特殊的检测手段.不仅如此,类似脑瘫、自闭症等情况,以目前的诊疗技术还难以准确诊断.出生缺陷防治专业科学研究和人才队伍建设亟需加强.

　　2. 医院重程序服务轻人文关怀."医学是科学精神与人文关怀的最佳结合领域."[10]医学的最根本目的在于增进人类的健康.医疗卫生机构及其工作人员应将健康置于首位,自觉履行职业道德,本着对生命敬畏的人文关怀精神,以诚挚、善良的心关爱患者的身心健康,用精湛的医术解除出生缺陷儿的病痛,积极承担伦理责任.但由于医疗领域本身充满未知和变数,再加上各医疗医生机构的医务人员在诊疗技术上存在差异、部分医生的责任意识不强、缺乏爱心和同情心、诊疗态度强硬等多重原因,致使双方沟通不畅,未能及早发现隐患.

　　3. 公益组织难以有效支持.国内外民间慈善组织与政府、机构合作,为唇腭裂、先天性心脏病、苯丙酮尿症等患儿实施免费治疗和康复,改善患儿及家庭的生活质量,取得了较好的社会效益.但是这些公益组织在章程设立、职能划分和资金运作上存在管理问题,与政府的相关职能部门链接并不紧密.因此,有必要在医疗救助领域探索建立政府救助与慈善救助的衔接机制,形成资源统筹、协同合作、各有侧重的工作格局.此外,新闻媒体对出生缺陷的报道有其正面作用的同时,部门媒体为了增加关注度,对一些涉及医疗纠纷的事件进行炒作,过分强调出生缺陷家庭的弱势地位,激化医院和患者之间的矛盾.[11]

　　( 三) 公民个人方面

　　出生缺陷原本可以通过科学有效的方式予以降低,但部分公民的出生缺陷防治意识淡薄,责任心不强.有些人对自己的遗传病或家族病史刻意隐瞒; 有些人不能合理节制欲望,漠视生命; 有些人孕期仍抽烟喝酒,浓妆艳抹; 还有些人直到分娩,甚至难产时才到医院就诊.个人责任伦理意识的缺乏致使出生缺陷难以根除.另一方面,由于病人对家庭的高度依赖性和高昂的治疗康复费用,使得大多数患者家庭陷入了经济困境,生命质量下降,并存在焦虑与抑郁的心理问题.

　　四、防治出生缺陷伦理责任的构建路径

　　( 一) 政府主导

　　1. 明确责任意识,完善法律制度.出生缺陷防治工作是一项复杂的系统工作,涉及部门多、专业强、技术要求高.各级政府应具有前瞻性责任意识,加快推进体制改革,把出生缺陷防治工作的完成情况,把婚前、孕前、产前体检率和新生儿疾病筛查率等相关数据作为年度考核硬性指标,并定期组织专家绩效考核,提高防治工作的主动性和积极性.同时,在立法和制度构建时突出保障出生缺陷群体的权利,在继续贯彻落实《社会救助暂行办法》的同时,完善儿童福利制度,建立健全出生缺陷婴儿保育制度,满足其生活、医疗救助等基本权利的需求,"让社会弱势群体的利益和福利能从社会整体繁荣中得到坚定保障和普遍关怀."[12]

　　2. 整合部门资源,优化结构配置.卫计、民政、妇幼、残联等部门明确分工,信息共享,优势互补.由卫生与计划生育部门负责监督、业务指导和检查,定期通报,对存在的问题及时反馈并责令限期整改; 民政部门负责婚前医学检查、优生检查等服务的提供,提高婚检率,从源头降低出生缺陷的发生风险; 妇幼保健部门负责对辖区内妇女、儿童的原始资料进行录入、采样、检验、统计和公布,建立以社区为基础的监测体系,实施科学监控; 残联等社会公益组织负责病残儿童的康复治疗、残疾救助和特殊教育.各部门通力合作,逐步提高防治工作的有效性和持续性.

　　3. 加大财政支持,科学管理经费.一方面,要将出生缺陷纳入基本公共服务范围,加大对出生缺陷防治的财政投入力度,将所需资金纳入政府财政预算,对防治经费予以保障.对婚前、孕前、产前体检和新生儿疾病筛查费用予以减免,凡适龄妇女、儿童,不论城乡均可适用.鉴于我国城乡差别明显,地域发展不平衡等特点,可根据当地疾病发生率的实际情况,确定预防控制的优先目标,集中财力物力重点解决.[13]另一方面,要加强对资金使用的监督检查和绩效评估,将日常、年度和不定期检查相结合,做好专项经费的拨付和管理工作.

　　4. 加强宣传引导,营造防治氛围.只有真正将出生缺陷的危害和预防救治措施传播给政策制定者、执行者和服务人群,并促成态度和行为的改变,才能说明知识的转化是成功的.一方面,召开新闻发布会或专家座谈会,详细解读政府对出生缺陷防治的统筹安排,明确防治工作的目的、内容和要求.另一方面,采取多种形式广泛宣传婚育科普知识,如:

　　制作公益短片、宣传展牌等; 在社区宣传栏、婚姻登记处张贴海报,发放保健手册; 将出生缺陷标本陈列室在妇幼保健站予以设置,以直观的方式警示出生缺陷的风险和危害.

　　( 二) 社会组织协同

　　1. 加强科学研究,提供技术支持.加强妇产科、儿科、妇幼保健等学科的建设,培养专业人才,鼓励科研单位联合攻关,把出生缺陷基础研究和防治工作应用研究作为医学科技发展的重点,对出生缺陷的危险因素、风险系数及干预方式等关键技术进行积极探索.不仅如此,还要对技术应用的推广进行研究,考虑技术推广应用所需的适宜政策、服务和管理,综合考虑技术的可行性和使用者的可接受性.[14]在此基础上,提出适合我国国情的经济有效的防治方案和策略,为推动出生缺陷的防治工作提供夯实的技术支撑,提高卫生服务的效率和质量.

　　2. 注重人文关怀,提高医疗保健机构防治出生缺陷的能力和水平.在严抓医疗服务人员审批准入制度同时,定期对医护人员开展业务培训,培养医护人员的人文修养和职业道德.对日常体检中发现的影响生育的疾病应进行分类指导、检查随访,提供科学合理的指导意见,尊重、理解、关心并予以帮助; 对孕前、产前筛查中的筛出的高危人群,应及时告知、尽快确诊,并建议采取恰当的医学方式干预诊疗、谨慎用药; 对新生儿疾病筛查中发现的染色体、甲状腺、听力异常的患儿,应及时矫正治疗、避免残疾,提高康复机会和生存质量.对影响器官功能、危及生命的严重畸形病例,建立治疗的绿色通道,降低致残率和死亡率.在有效衔接防治工作各环节的同时,提高综合防治的效果.

　　3. 构建社会支持网络.合理利用市场机制为出生缺陷医疗干预与救助服务提供保障,建立以政府投入和社会捐助为来源的出生缺陷救助金,不断发展社会支持和救助系统.首先,作为社会公益组织在积极募得善款的同时,制定科学、合理的出生缺陷救助措施.服务方式以物资保障、生活照料和心理疏导相结合,在减轻患者病痛和家庭经济负担的同时,释放患者家人的精神压力.其次,建立统一受理社会救助申请的窗口,规范一门受理、协同办理,使困难群众求助有门、及时受助.再次,建立救助家庭经济状况信息核对平台,实现信息互通、资源共享,推进精准救助,切实改善出生缺陷家庭的生存状况,提高出生缺陷群体的生活质量.作为媒体,应如实客观的报道医疗卫生服务活动,正确引导舆论方向,宣传并动员社会关心帮助出生缺陷患者及其家庭.

　　( 三) 公众积极参与

　　公民个人提高公共理性,加强生命伦理教育,呵护自身健康.女性最佳生育年龄是 25 - 29 岁,男性是 26 - 32 岁.

　　在怀孕前,夫妻双方要清楚了解自身的健康状况并体检.男性体检项目包括: 血尿常规、肝肾功能和精液检查等; 女性体检项目包括: 血尿常规、肝肾功能、血压、心电图、营养状况、病毒及抗体检测和妇科检查等.在妊娠阶段,定期产检的同时还要注意控制体重、预防感染、定量摄入叶酸、远离有害工作环境和有害物质的接触、不吸烟、不饮酒、不嗑药、服用药物或注射疫苗询问医务人员等,降低出生缺陷的发生风险.

　　如果不幸成为出生缺陷患者,也应积极乐观应对,相信政府的救助政策,及时寻求治疗方案.对身边的出生缺陷患者和家庭,尽可能给予生活上和经济上的帮助,精神慰藉和心灵关怀相结合.

　　综上所述,从责任伦理的视域探索研究出生缺陷防治工作,不仅有利于明确责任,深化医药卫生体制改革,更能降低婴儿死亡率,提高出生人口素质.我们要以深化医改为契机,本着对生命敬畏的医学人文精神,建立由宣传教育到筛查诊断,由干预随访到救助扶持的防治机制,逐步形成由政府职能部门主导、社会协同、公众积极参与的社会共治格局,为促进家庭幸福和社会和谐发展而努力.

　　参考文献:

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　　[2]丁辉. 出生缺陷诊治理论与实践[M]. 北京: 中国协和医科大学出版社,2011:7.
　　[3]卫生部. 中国出生缺陷防治报告[R]. 2012:2.
　　[4]姜兰姝. 出生缺陷干预的伦理思考[J]. 医学与哲学,2009,( 04) :22.
　　[5]( 德) 马克斯·韦伯. 学术与政治[M]. 冯克利,译. 上海: 生活·读书·新知三联书店,2013:99 -116.
　　[6]( 德) 汉斯·约纳斯. 技术、医学与伦理学: 责任原理的实践[M]. 张荣,译. 上海: 上海译文出版社,2008:24.
　　[7]王彩霞. 从病人权利的缺失看社会责任伦理的构建[J]. 中国医学伦理学,2011,( 04) :527.
　　[8]姜柏生. 医事法学[M]. 南京: 东南大学出版社,2010: 80.
　　[9]陶芳标. 出生缺陷环境病因及其可控性研究[M]. 合肥: 合肥工业大学出版社,2010:1 -2.
　　[10]张大庆. 中外医学史[M]. 北京: 中国中医药出版社,2005:2.