湖南汉族人群12个常染色体STR基因座的遗传多样性,医学遗传学论文

　　STR基因座因其在人类基因中分布广泛、片段小、易扩增，所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传图谱、基因定位、遗传病连锁分析、基因诊断和法医学鉴定方而。木研究探讨了湖南汉族人群12个常染色体STR基因座的遗传多态性，为该地区汉族人群法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据。
　　
　　1 材料与方法
　　
　　收集1200名汉族无关个体的血样，均采自湖南省所辖各区健康志愿者。采用Chelex-100法提取基因组DNA。应用Investigator HDplex试剂盒(德国QIAGEN公司)进行复合扩增，PCR反应在9700型扩增仪(美国AB公司)上进行，PCR反应体系为10 },LPCR循环条件为:94 0C 4min;94 0C 30s, 60 0C 120s,72 0C 75s,30个循环;68 0C 60 min。采用标准品 DNA9947A美国Promega公司)作为阳性对照。PCR产物变性后在3130XL型遗传分析仪(美国AB公司)上进行毛细管电泳，采用GeneMapper ID v3.2软件分析，并对基因型频率进行Hardy-Weinher、平衡检验。采用PowerStats软件分别计算12个常染色体STR基因座的群体遗传学参数，包括个体识别率(DP)、观察杂合度(Ho)、期望杂合度(He)、多态信息含量(PIC)、二联体非父排除率(PED)和三联体非父排除率(PET)。
　　
　　2 结果与讨论
　　
　　12个常染色体STR基因座在1200名湖南地区汉族无关个体的等位基因频率见表1，群体遗传学参数见表2}经对每个基因座的基因型分布进行Xz检验，符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05 )。在1200名湖南地区汉族无关个体中，12个常染色体STR基因座共检出185个等位基因，625种基因型组合。12个STR基因座的DP均大于0.8，在群体中的累计个体识别能力(CDP)为0.999 999 999 88。除D2S1360基因座外，各STR基因座的He均大于0.7，这一结果与张素华等[<<}在华东汉族人群中的研究结果一致。由于各基因座之间相互独立，采用乘法原则计算后发现，该系统在二联体中的累积非父排除率(CPED)为0.999 78，在三联体中的累积非父排除率(CPET)为0.999 998 2。

论文摘要

　　
　　木研究用Investigator HDplex试剂盒荧光标记复合扩增系统，对1200名湖南地区汉族无关个体进行基因分型，获取了12个STR基因座在湖南地区的相关群体遗传学数据，为该地区汉族人群法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据，结果表明这12个STR基因座在湖南汉族人群中具有良好的多态信息，可以作为补充的STR基因座为一些常用STR基因座仍不能解决的亲权鉴定案件提供更多的遗传信息。
　　
　　参考文献:
　　[1]张素华，张拮人，孙宽，等.Investigator HDplex试齐，]盒在华东汉族人群中的法医学应用价值.法医学杂志，2012,28(5):351-354.