广西汉族遗传性状研究分析

　　人类的一些外观形态特征是由一对等位基因控制的遗传性状，称之为单基因遗传性状[1-8],卷舌 、前额发际、耳垂、翻舌、眼睑、小拇指弯曲、拇指类型等都是人类群体遗传学研究的经典指标，都是由单基因所控制，都具有完全的显隐性关系，其遗传方式都遵循孟德尔定律，研究显示这些单基因遗传性状的表型频率和基因频率，不仅在不同的人种（或民族）之间存在差异，而且在同一民族不同群体（或地域）间也存在较明显的差异[9],人们对这些遗传性状进行研究和分析，对探讨人种及民族的分离、迁移、融合、族源关系等都具有重要的参考价值。汉族是世界上历史最悠久的民族之一，已有 2 000多年的发展历史，汉族的起源是多元的，在漫长的历史发展过程中融入了众多的民族成分，由于地域的不同，我国汉族成分也不完全一致[10],近些年国内的一些学者，如魏会平等[1]、祁英杰等[2]、付四清等[3]、陆宏等[4]、佘朝文等[5]、李永霞等[6]、宋洁等[7]、邹起练等[8]、张志敏等[10]、张兴华等[11]、汪庆等[12]、栗淑媛等[13]、刘学峰[14]、孙晓东等[15]、马媛等[16]对河北、河南、湖北、宁夏、湖南、江西、黑龙江、福建、贵州、海南、浙江、内蒙古自治区、辽宁、山东等多个地区的汉族人群遗传学特征进行了较多的研究报道，然而对于广西汉族的遗传性状鲜有报道，有资料显示，汉族进入广西地区历史比较悠久，迁入时间不一，迁入地点也在不断变化，又与广西当地少数民族长期共同生活，互相同化，加之各地的地域交通情况各有不同，所以广西各地的汉族发展情况比较复杂，也逐渐改变广西的民族成分[17],因此对广西汉族遗传性状进行研究有助于了解民族起源融合，还可以为其他地区民族遗传性状研究提供借鉴参考，并为中国汉族人群的群体遗传学研究提供资料。

　　1 资料与方法
　　
　　1.1 调查对象 按照知情自愿原则，调查广西科技大学医学院大学生 705 人，被调查者身心健康，无残疾，年龄19~24 岁，父母均为汉族，3 代以上居住广西。

　　1.2 调查方法 遵循随机抽样原则，采用群体遗传学公认的方法[1-8]对卷舌、前额发际、耳垂、翻舌、眼睑、发旋、小拇指弯曲、拇指类型等 8 对遗传性状进行调查。

　　1.3 数据处理 根据 Hardy-Weinberg 定律计算基因频率（显性基因频率 p,隐性基因频率 q），参考文献[9,18]报道的方法，根据基因型频率计算遗传距离，使用MEGA5.0 进行聚类分析。

　　2 结 果
　　
　　2.1 广西汉族 8 对遗传性状的各基因型频率及基因频率 广西汉族前额发际、耳垂、翻舌、卷舌、小拇指弯曲、拇指类型隐性基因频率高于显性基因频率，眼睑、发旋隐性基因频率低于显性基因频率，见表 1.

　　2.2 广西汉族与其他地区汉族两两之间的遗传距离广西汉族与宁夏汉族遗传距离（0.170 0）最近，与江西汉族遗传距离（0.474 5）最远，见表 2.

　　2.3 广西汉族与其他地区汉族间的聚类分析 9 个地区的汉族基本聚为两类，宁夏、黑龙江、广西、福建、湖南、湖北、河北、河南聚为一类，江西单独聚为一类，见图 1.【1】

　　
　　3 讨 论
　　
　　卷舌、前额发际、耳垂、翻舌、眼睑、发旋、小拇指弯曲、拇指类型等 8 对遗传性状都是完全显隐性关系，其遗传方式都遵循孟德尔定律，可以根据 Hardy-Weinberg定律计算基因频率。本调查结果显示（表 1），广西汉族前额发际、耳垂、翻舌、卷舌、小拇指弯曲、拇指类型隐性基因频率高于显性基因频率，眼睑、发旋隐性基因频率低于显性基因频率。将广西汉族 8 对遗传性状显性基因频率调查结果与已发表文献中关于我国不同地区汉族遗传性状显性基因频率进行比较显示[1-8]:（1）前额发际显性基因频率湖北（p=0.381 8）>河北（p=0.345 0）>湖南（p=0.338 2）>江西（p=0.206 9）>黑龙江（p=0.205 6）>宁夏（p=0.192 1）>广西（p=0.190 5）>福建（p=0.167 6）>河南（p=0.149 2），前额发际都是隐性基因频率高于显性基因频率，广西汉族前额发际显性基因频率处于偏低水平。（2）耳垂显性基因频率黑龙江（p=0.566 3）>福建（p=0.509 5）>河北（p=0.422 9）>江西（p=0.420 3）>宁夏 （p=0.415 9）>广西（p=0.388 04）>湖南（p=0.346 5）>河南（p=0.328 8）>湖北 （p=0.316 6），广西汉族耳垂显性基因 频率处于中等水平。（3）翻舌显性基因频率河南（p=0.151 0）>广西（p=0.032 4）。（4）眼睑显 性基因频 率湖南（p=0.600 3）>广西（p=0.572 2）>湖北（p=0.457 4）>福建 （p=0.438 3）>宁夏 （p=0.422 1）>黑龙江 （p=0.391 5）>河北（p=0.349 6）>河南（p=0.340 7）>江西（p=0.127 6），广西汉族眼睑显性基因频率处于偏高水平。（5）小拇指弯曲显性基因频率湖南（p=0.507 7）>河南（p=0.430 1）>广西（p=0.267 7）>宁夏（p=0.132 0），广西汉族小拇指弯曲显性基因频率处于中等水平。（6）拇指类型显性基因频率黑龙江（p=0.408 7）>宁夏（p=0.403 8）>湖北（p=0.351 0）>广西（p=0.350 9）>福建（p=0.348 5）>湖南（p=0.183 5）>河南汉族（p=0.156 3），广西汉族拇指类型显性基因频率处于中等水平。（7）卷舌显性基因频率河南（p=0.510 5）>黑龙江（p=0.507 2）>宁夏（p=0.489 9）>湖北（p=0.422 7）>河北（p=0.415 2）>湖南（p=0.413 1）>广西（p=0.395 0）>福建（p=0.206 5），广西汉族卷舌基因显性频率处于偏低水平。（8）发旋显性基因频率广西（p=0.608 6）>河南（p=0.546 2）>福建（p=0.490 1）>湖北（p=0.467 6）>黑龙江（p=0.450 3）>河北（p=0.410 9）>湖南（p=0.401 6），广西汉族发旋显性基因频率在几个地区民族中最高。

　　分析结果表明，同一个遗传性状的基因频率，在不同地区同一民族中的分布各有特点，具有一定差异的，这些可能与民族所处的地理位置，以及各个地区与当地不同民族间混居、通婚等以致基因交流有关。表 2 显示，广西汉族与宁夏汉族遗传距离（0.170 0）最近，与江西汉族遗传距离（0.474 5）最远，遗传距离越近，同时也说明血缘关系越近，但广西与宁夏地理位置相距比较远，二者亲缘关系比较近，而广西与江西地理位置相距比较近，二者亲缘关系却比较远，这可能与民族迁徙等其他因素有关，其原因有待于进一步分析。图 1 表明，9 个地区的汉族基本聚为 2 类，宁夏、黑龙江、广西、福建、湖南、湖北、河北、河南聚为一类，江西单独聚为一类，分析结果显示不同地区汉族群体遗传性状的分布具有一定的特点，也存在差异，同时由于民族迁徙、混居、通婚等原因，一些地区汉族群体可能与少数民族群体的遗传性状出现率接近[10,19],同时也表明地理位置较近的民族血缘关系较近，存在一定的血缘融合，也逐渐地改变民族成分。

　　调查显示，广西汉族 8 对遗传性状的分布具有一定的特点，同其他地区汉族间又存在差异，广西汉族遗传性状的调查可以为其他地区民族遗传性状研究提供参考，并为广西汉族人群的群体遗传学研究提供资料，丰富中国汉族人群遗传学研究资料。

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