孕妇,31 岁。孕 24,G1P0。来院进行孕中期超声检查。孕早期无传染病史,无放射性物质和化学毒物接触史。超声检查所见: 胎儿双顶径 6. 0 cm,头围 21. 5 cm,腹围: 21. 5 cm,小脑横径 2. 9 cm,侧脑室内径 0. 6 cm,肱骨长 3. 9 cm,股骨长4. 2 cm。胎心率 144 次 / min,心律齐。胎盘位于子宫后壁,厚约 3. 0 cm,成熟度 I 级。羊水最大深度 5. 2 cm,透声良好。胎儿脊柱胸腰段向胸腹部略突起,呈成角畸形,局部脊柱形态欠规则。超声诊断: 中期妊娠,孕( 24 ±1) 周,单活胎,胎儿脊柱异常声像图表现: 考虑半椎体畸形。后经上级医院行胎儿MRI 检查及引产后证实。
讨论 先天性半椎体畸形是一种罕见的脊椎发育畸形。胎儿期诊断主要依靠超声和核磁共振检查,出生以后须经 X线或 CT 检查确诊。在胚胎发育期,椎体的每个体节均由一对生骨节形成,左右生骨节在中线部分融合后开启骨化进程,继而形成椎体及两侧椎弓共 3 个骨化中心。如果成对的椎体骨化中心的一个发育不完全,就会形成半椎体畸形。半椎体邻近的椎体常表现为一侧代偿性增大及和不同程度、不同类型的脊柱弯曲。半椎体畸形常多见于胸段,颈段及腰段较为少见。半椎体的病因不明,部分学者认为其与常染色体显性和隐性遗传有关。
对于胎儿脊柱的超声检查,应严格遵循规范的扫查方法,多切面综合扫查。最基本的三个切面为矢状切面、横切面及冠状切面。超声声像图表现为: 冠状切面可见脊柱侧弯或成角畸形,并且弯曲部位一侧的骨化中心缺失。横切面显示椎体的“品”字形态结构消失,形态不规则或边缘模糊。在矢状切面上,病变椎体回声模糊,此切面不能良好的显示椎体缺如,常易漏诊。
单发的半椎体畸形预后较好。若合并其他椎体畸形 时,如 蝴 蝶椎,融合椎及脊柱裂等,则早期即可引起严重的脊柱侧弯畸形或者胸腹腔发育畸形,预后较差。半椎体畸形合并脊柱、肋骨和肢体的其他异常时,则可形成多种遗传综合征,包括 OE-IS( 脐膨出、膀胱外翻。肛门闭锁和脊柱异常) 、Potter 序列征和开放性脊柱裂等[1]。临床关于半椎体的治疗,主要根据脊柱畸形的部位、类型、严重程度等从而采取非手术治疗和手术治疗方法。据国外学者报道,半椎体畸形伴发多发畸形时胎儿的生存率低于 50%,但同时伴有严重羊水少时胎儿死亡率为 100%[2]。
【 参 考 文 献 】
[1] Wax JR,Watson WJ,Miller RC,et al. Prenatal sonographic diagnosisof hemivertebrae: associations and outcomes[J]. Journal of Utra-sound in Medidine,2008,27( 7) : 1023.
[2] Gul A,Erol O. Prenatal diagnosis of hemivertebra in association withdextrocardia,atrioventricular septal defect and preaxial polydactyl[J]. Prenat Diagn,2006,26( 6) : 581.
胎儿期心脏病的发病率高达4%~10%[1],严重影响出生人口质量。随着胎儿超声心动图的快速发展,其已成为检查胎儿心脏畸形的首选方法[2]。本文通过对16~20周胎儿心脏三尖瓣返流(TR)的诊断分析,以探讨超声心动图对其检测的临床意义。1对象与...
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