遗传学应用论文（8篇核心期刊范文）

　　遗传学是生物学中的基础学科之一，主要研究生物的遗传与变异，目前遗传学的应用非常广泛，在基因检测、疾病预防、人体机理等方面多有建树，解决了很多生物例题。基于此，本文汇总了8篇“遗传学应用论文范文”，以供参考。

　　遗传学应用论文（8篇核心期刊范文）之第一篇：细胞学遗传学与免疫学的综合应用

　　摘要：在生物学科中, 细胞学遗传以及免疫学的相关知识的学习能够对人体的相关机理进行深入的分析, 从而对一些生物例题进行有效的解答。在这个过程中, 需要对这些详细内容进行掌握, 进而在多个方面回答相关问题。本文就以详细例题作为基础, 阐述了细胞学遗传学与免疫学的综合应用。

　　关键词：遗传学,免疫学,综合应用

　　在我们学习高中生物知识时, 细胞学遗传学与免疫学这三大块知识始终贯穿在整个高中阶段, 其也是我们需要进行掌握的基础性知识。因此不管是日常考试还是高考中, 这3个知识点的内容考点占比很大。要对相关的题目进行有效的解答就要深入的了解, 并且要将这些知识进行综合性运用, 从而提升我们的解题效率。

　　一、细胞学、遗传学与免疫学的相关概念

　　所谓细胞学, 其就是在光学显微镜水平上, 对细胞的化学构成、形态以及功能等方面进行研究的学科。其主要是研究细胞结构以及功能。细胞是构成有机体形态以及功能的基本性单位, 其本身也由很多部分组成。我们在学习的时候, 不但要了解细胞整个功能, 同还要知道各个部分在功能中的相互联系。

　　所谓遗传学, 是在自然科学领域中对生物遗传以及变异规律进行研究的科学。存在于遗传学的概念中, 亲子不只是母子或者是一个家庭, 其中能够延伸到很多家族群体中, 在这其中亲子概念还能够将细胞作为单位, 离体培养细胞能延续个体存在的遗传特征。

　　所谓免疫学, 顾名思义免于疫患, 其是对生物体对抗原物质免疫应答进行研究的生物医学科学。其中免疫应答是集体对抗原刺激的反应, 同时也是对抗原实行识别与排除的生物学过程。主要是机体对自身以及非己的抗原进行识别, 对自身抗原有天然性免疫耐受, 而对非己抗原进行排斥的一种生理功能。在一般情况下, 这样的生理功能对机体是有益的, 能够实现抗感染以及抗肿瘤等等, 以此维持机体生理上的稳定。

　　而上面所述的三种学科, 其都是在生理机体中十分常见的。细胞被感染就会容易发病, 而细胞本身就具有对外来物体进行排异的功能, 这就让我们人类本身存在了免疫功能, 以此来对外界的一些病毒进行预防, 保障我们的身体健康。而我们在对这些知识点进行学习的时候, 就需要把其中的知识点相互结合使用, 这样才能够了解人体各个方面存在的共同性, 在这个基础上才能够更加深入的掌握相关知识。

　　二、细胞学遗传学与免疫学的综合应用

　　例题1:免疫作为机体的一种特殊的保护性生理功能, 其对人体健康方面起到了关键的维护作用。若是免疫功能失调就会导致过敏性疾病的产生。比如荨麻疹。这是我们生活中经常见到的一种皮肤病, 是由于各种因素致使皮肤粘膜血管发生暂时性炎性充血与大量液体渗出, 而造成局部水肿性的损害, 局部或全身性皮肤上突然成片出现红色肿块。那么荨麻疹引起的原因是在过敏原的刺激下, 效应B细胞分泌的抗体部分在什么地方?在同个过敏原再一次进入人体机体的时候, 相关的细胞释放的组织胺会引起毛细血管怎样的变化, 从而出现了皮肤红肿的现象?

　　解析:在对这道题目进行解答的时候, 要知道机体是在过敏原的刺激下, 由效应B细胞形成抗体, 从而附着在消化道、呼吸粘膜以及皮肤中的一些细胞的表面。而在同样的过敏原再一次进入机体的时候, 其就会在一定条件下和吸附在细胞表面的相关抗体进行了结合, 就让上面的细胞释放出了组织胺等相关的物质。从而就导致了毛细血管扩张UI及血管壁通透性加强, 甚至于出现平滑肌肤收缩以及腺体分泌增多等相关的现象。因此, 例题1?的正确答案就是 (1) 皮肤某些细胞表面 (2) 扩张以及管壁通透性加强。

　　例题2:在进行气管移植的时候, 异体器官经常性会被患者的什么细胞进行识别然后对其攻击?为了不让器官在移植时出现异体排斥的现象, 医院会建议保留婴儿的脐带血, 以此方便做什么用途?

　　解析:在对这道题进行解答的时候, 我们先要了解的就是人体的免疫系统具有自己识别自己以及排斥外来的功能。所以, 当异体器官在被移植之后, 就会遭到机体的效应T细胞的排斥。而在脐带血中含有大量的干细胞, 其能够使用在对器官的构建方面。所以, 这道题的正确答案: (1) 效应T? (2) 使用自身干细胞构建组织器官。

　　结束语

　　综上所述, 细胞学遗传学与免疫学是我们高中生物整个知识内容中占比最大的知识点, 我们在学习这些知识点的时候要在了解基本的理论知识以后, 在此基础上结合实际题目进行解答与学习。这样才能够将相关知识有效的运用, 在培养我们的思维能力时, 也能够提高我们的解题效率, 从而更加全面的掌握知识点。

　　参考文献
　　[1]曹婕.细胞学、遗传学与免疫学的综合应用[J].读天下, 2017 (2) .

　　遗传学应用论文（8篇核心期刊范文）之第二篇：分子遗传学在多发性骨髓瘤中的应用研究

　　摘要：通过对分子遗传学在多发性骨髓瘤中应用的研究, 得出分子遗传学在多发性骨髓瘤中的作用, 以便为临床治疗提供参考。

　　关键词：分子遗传学,多发性骨髓瘤

　　多发性骨髓瘤 (multiplemyeloma, MM) 是浆细胞恶性肿瘤的一种, 老年患者居多, 疾病的异质性显着。虽然经过不断的临床研究, 在治疗上已经有明显进步, 但仍旧无法治愈。遗传学技术能够推动多发性骨髓瘤遗传学改变研究的进展, 在遗传学中发现一些异常现象与多发性骨髓瘤预后、临床表现、发生发展等有着密切的关联。

　　1 多发性骨髓瘤常见细胞遗传学改变

　　在传统方法中, 通常运用有丝分裂中期分裂相做显带分析进行细胞遗传学研究。骨髓瘤细胞是终末分化细胞, 其增殖率较低, 难以取得分裂相作进一步研究, 并且多发性骨髓瘤中复杂核型通常伴有染色体形态差, 以显带技术无法准确得出全部异常, 对于多发性骨髓瘤的细胞遗传学研造成了阻碍。其中以FISH ( 荧光原位杂交技术) 最具代表性, 并逐渐发展为SKY ( 光谱核型分析) 与CGH ( 比较基因组杂交) 。以现阶段的研究认为多发性骨髓瘤遗传学变化大部分是结构与数量的变化复杂核型异常全部24 条染色体均受累。还有一些学者认为, 全部多发性骨髓瘤均存在遗传学异常, 或者是无正常遗传学的多发性骨髓瘤, 异常分裂主要源于混杂正常造血细胞。

　　1.1 染色体常见核型结构变化

　　与数量变化相类似, 显带技术检出的结构异常比荧光原位杂交技术少。对于染色体受累均有报道, 以14q、13q-、1 号等较为常见, 较为常见断点有22q11、14q32、19q13、17p11、IP22、6q21、11q13、8q24、IP13、lq10、lq21、lq11、IP11, 其中以1q3 缺失与14q32 易位最多。1q3 缺失显带分析所得出的检出率为15%-20%, 采取荧光原位杂交技术后能够上升到38%-54%, 应用多达到11 种探针时, 异常检出率可增加至86%, 其缺失通常是整个长臂, 甚至是染色体缺失, 而中间缺失现象比较少。14q32 易位在大多数骨髓瘤中均可见, 其中t (9;14) (P13;q32) 、t (14;18) (q32;q21) 、t (6;14) (q21;q32) 、t (4;14) (p16;q32) 、t (14;16) (q32;q23) 、t (8;14) (q24;q31) 、t (11;14) (q13;q32) 属于常见易位, 但临床检出率差异较大, 通常在20%-60% 之间。

　　1.2 染色体常见核型数量变化

　　比较基因组杂交分析与光谱核型分析表明, 大多数的多发性骨髓瘤是非整倍体核型, 但是经显带分析得出的非整倍体检出率并未占多数。染色体受累均有报道, 以1、3、7、9、11、13、15、17、19、21 号染色体数量增多较为常见, 6、8、13、14、X、Y数量减少, 单体更加常见。

　　2 多发性骨髓瘤发病中细胞遗传学异常改变

　　随着疾病的发展多发性骨髓瘤遗传学异常检出率也会增加, 因此, 现阶段的遗传学的研究结果大多数是观察疾病研究进展, 而对相关疾病的研究较少。研究证实[1], 多发性骨髓瘤与意义不明单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 是同一疾病的不同独立发展期, 由单克隆丙种球蛋白病发展为多发性骨髓瘤的情况较为常见, 流行病学研究表明, 1/3 多发性骨髓瘤患者存在单克隆丙种球蛋白病史。研究单克隆丙种球蛋白病有助于分析不同变化在多发性骨髓瘤发病机制中的重要作用。研究表明[2], 较多重要染色体发生辩护, 单克隆丙种球蛋白病中就存在13 号单体与14q32 易位, 且疾病进展会发生更多变化, 进而出现实体瘤出现异常。有学者在研究发现[3], 在单克隆丙种球蛋白病与多发性骨髓瘤中均能检出t (14;16) (q32;q23) 、t (4;14) (p16.3;q32) , 并且在单克隆丙种球蛋白病中, 13 单体比较常见, 类似研究也证实了这一点。在随访过程中发现, 无论13 号染色体是否存在异常, 都会有一些患者发展成多发性骨髓瘤, 这表明多发性骨髓瘤发病可能存在多种途径。有研究者提出假设[4]:遗传学初始的变化使得浆细胞克隆永生化, 其变化使其获得增殖优势, 但是会受到造血微环境的调控, 改变使其不再依赖造血微环境, 发展成髓外多发性骨髓瘤。但是不同染色体异常所产生的次序和在多发性骨髓瘤中所产生的发病机制, 需要进行深入研究。

　　3 多发性骨髓瘤遗传学改变临床意义

　　目前对多发性骨髓瘤预后与遗传学改变之间的关系有了初步了解。遗传学异常检出者的预后、疗效都哺乳正常核型者, 其中常见不良预后变化有13 号部分缺失或者是完全缺失、t (4;14) 、亚二倍体、17p13 改变、22qll改变、llq改变。然而在13 号染色体异常者中, 不论是采取常规化疗, 还是通过造血干细胞移植, 其疗效与预后都不如无异常者。13 号染色体异常通畅会伴有亚二倍体异常, 为了明确预后意义。对双移植患者进行分析, 按染色体数量分为超二倍体、假二倍体、亚二倍体/ 亚四倍体。与正常者进行比较发现, delta13 属于不良预后的独立指标。有学者经荧光标记单抗识别瘤细胞胞浆内特异免疫球蛋白, 联合荧光原位杂交技术对常规化疗患者的14q32 易位、17p3l缺失以及13q14 进行检测, 按照遗传学改变采取危险分组, 发现17p13、t (14;16) (+) 或者是t (4;14) (+) 缺失者预后比较差。研究显示[5], 对新诊断为多发性骨髓瘤患者进行随访, 采取自体移植治疗或者是标准剂量化疗, 除亚二倍体之外, 在诊断过程中有22q11 重排检出, 这与多发性骨髓癌预后较差有直接的关系。上述研究中, 将各种共存异常变化与否作为危险度分组的重要条件, 这对于检出患者的不良预后有帮助, 实际上是将各种异常对于多发性骨髓瘤生物学特征影响反映出来。通过对患者不同预后进行分析, 可以深入认识多发性骨髓瘤异质性, 有助于临床治疗方案的改进。

　　4 多发性骨髓瘤的分子细胞遗传学技术

　　多发性骨髓瘤 (MM) 的分子细胞遗传学技术涵盖了传统细胞遗传学 (CC) 、I-FISH、多色荧光原位杂交 (M-FISH) 、荧光免疫表型结合间期细胞遗传学 (FICTION) 及胞浆轻链免疫荧光结合荧光原位杂交 (c Ig-FISH) 等。

　　4.1 细胞遗传学 (CC) 、I-FISH

　　传统的细胞遗传学发展较为缓慢, CC染色体异常检出率在30%-40% 之间, 不能够较高检出是因为骨髓瘤细胞具有比例低, 增值率低, 多见于正常分列的特征, 而I-FISH无需中期分裂项就能够将异常染色体的数目检出, 方便、快捷, 能够广泛应用于多发性骨髓瘤的研究中, 推动了多发性骨髓瘤细胞遗传学研究的发展。

　　4.2 多色荧光原位杂交 (M-FISH)

　　通过 κ 或 λ 的抗体荧光标记使抗体胞浆出现荧光, 分析肿瘤细胞的分子细胞遗传学变化, 其依据单克隆免疫球蛋白在MM细胞的分泌, 这是多色荧光原位杂交 (M-FISH) 的应用原理, 该细胞遗传学技术发展较新, 近些年才有相关报道, 是免疫组织化学与I-FISH相结合的产物, 此种研究方法包括了选择、筛选、检测, 胞浆免疫荧光染色和I-FISH相结合。

　　参考文献
　　[1]侯健, 张波, 张玲珍, 等.多发性骨髓瘤细胞系CZ-1的建立及其生物学特性[J].中华血液学杂志, 2012 (10) :125-126.
　　[2]Fonseca R, Bergsagel PL, Drach J, et al.International Myeloma Working Group molecular classification of multiple myeloma:spot-light review[J]. Leukemia , 2014:26-31.
　　[3]李国嫱.多发性骨髓瘤临床分期与预后指标相关性分析[D].新疆医科大学, 2009, 5.
　　[4]张凝宇.多发性骨髓瘤微小RNA基因序列突变的实验研究[D].南方医科大学, 2010, 2.
　　[5]陈任政.多发性骨髓瘤的临床与影像学诊断研究[D].南方医科大学, 2009, 7