贵州北部汉族群体头面部6对群体单基因遗传学性状

　　汉族是世界上历史最悠久的民族之一,已有2 000多年发展历史,其主源为原始社会末期居于黄河流域的炎黄部落联盟和东夷集团.

　　汉族的起源是多元的,在漫长的历史发展过程中融入了众多民族成分.由于地域不同,我国汉族成分也不完全一致,以长江流域为界,可以分为南方蒙古人种的南方汉族和北方蒙古人种的北方汉族.

　　人体许多行为、形态特征(如耳垂、卷舌、前额发际、环食指长等)是人类群体遗传学研究的重要指标,这些性状均为单基因控制,并具有完全的显隐性关系.对这些性状进行系统研究,可以探讨各民族群体起源、遗传分化等关系.

　　国内宋洁、付四清、孙晓东、王赛群、武红艳、张燕、张兴华、汪庆、张瑜珂、赵文婧、李永霞、张晓瑞、杜若甫余跃生和张勋等学者调查研究了我国黑龙江、湖北、湖南、河南、海南、浙江、辽宁、江西和贵州南部等汉族群体多个遗传学特征;魏会平等、陆宏等、陆舜华等对河北汉族、蒙族和满族,宁夏汉族和回族,以及内蒙古阿蒙汉族、巴盟汉族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族、阿盟蒙古族和巴盟蒙古族人群进行了遗传性状的研究;阿 不 都 拉 · 巴 克、皮 建 辉、佘 朝文、刘建国、田培燕、刘静、任光祥、陆玉炯、张淑丽、张庆忠等学者对新疆维吾尔族、哈萨克族、柯尔克孜族、塔吉克族,湖南苗族和侗族,贵州白裤瑶族、布依族、苗族、水族和毛南族等少数民族遗传学特征进行了研究.

　　目前未见有贵州北部汉族群体耳垂、卷舌、上眼睑、酒窝、耳耵聍、红绿色盲6对群体单基因遗传学性状的文献报道.为此,本研究组于2013年9~10月进行了此项调查工作,以丰富我国人类群体遗传学资料.现将结果报道如下.

　　1 对象和方法

　　1.1 对象

　　贵州省遵义医学院719名贵州北部汉族大学生,男266名,女453名.受调查者身体健康,无残疾,年龄16~22岁.

　　1.2 方法

　　采用群体遗传学研究方法,对耳垂、卷舌、上眼睑、酒窝、耳耵聍、红绿色盲共6对头面部群体单基因遗传学性状调查并计算其遗传性状基因频率.采用Excel和SPSS13.0统计软件包进行检验、性状间相关性分析聚类分析.

　　2 结果

　　2.1 贵州北部汉族头面部6对遗传性状表现型及基因频率
　　
　　贵州北部汉族头面部6对遗传性状在男性和女性中的人数、出现率,基因频率以及性状在两性之间的比较结果见表1.有耳垂对无耳垂、能卷舌。对不能卷舌、上眼睑双对单、无酒窝对有酒窝、耳耵聍湿对干和能分辨红绿色对不能分辨红绿色分别是显性性状.从表1中可以看出,耳垂和耳耵聍2对性状的隐性基因频率高于显性基因频率;上眼睑性状在 男 性 和 女 性 中 分 布 有 极 显 著 差 异 (P<0.01),其他5对性状在男性和女性中分布没有显著性差异(P>0.05).【表1】

　　
　　2.2 贵州北部汉族各组合特征的样本量及相关性的χ2值
　　
　　贵州北部汉族5对遗传性状组合特征的样本量及相关性的χ2分析结果见表2,红绿色盲性状因为不能分辨红绿色人数太少,无法进行χ2分析,因此未做.从表2中可以看出,5对性状之间不存在相关性.【表2】

　　
　　2.3 贵州北部与其他地区汉族和少数民族 4项隐性性状出现率比较
　　
　　贵州北部汉族与黑龙江、湖北、湖南、河南、河北、宁夏、海南、浙江、辽宁、江西和内蒙古以及贵州南部共12省13个汉族群体隐性性状出现率的比较结果见表3;贵州北部汉族与新疆维吾尔族、哈萨克族、柯尔克孜族、塔吉克族,湖南苗族和侗族,河北蒙族和满族,宁夏回族,内蒙古阿蒙汉族、巴盟汉族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族、阿盟蒙古族和巴盟蒙古族,贵州白裤瑶族、布依族、苗族、水族和毛南族等共6省19个少数民族群体隐性性状出现率的比较结果见表4.【表3-4】

　　酒窝和红绿色盲因已发表文献报道较少,未列入比较.为避免重复,贵州北部汉族隐性性状出现率仅列于表3中.
　　
　　2.4 贵州北部与其他地区汉族和少数民族3项隐性性状聚类分析
　　
　　贵州北部汉族与黑龙江、湖北、湖南、河南、河北、宁夏、海南、浙江、辽宁、江西和内蒙古、贵州南部汉族,以及新疆维吾尔族、哈萨克族、柯尔克孜族、塔吉克族,湖南苗族和侗族,河北蒙族和满族,宁夏回族,内蒙古阿蒙汉族、巴盟汉族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族、阿盟蒙古族和巴盟蒙古族,贵州白裤瑶族、布依族、苗族、水族和毛南族等少数民族共13省30个群体的3项隐性性状(无耳垂、不卷舌和单眼睑)出现率的聚类分析结果见图1.【图1】

　　河南汉族和贵州毛南族因为缺乏无耳垂性状数据,未列入聚类分析;耳耵聍、酒窝和红绿色盲因已发表文献报道较少,未列入聚类分析.
　　
　　3 讨论

　　3.1 贵州北部汉族

　　6对遗传性状出现率和基因频率本文所调查的6对性状是经典的人类遗传性状,呈孟德尔式遗传,其中耳垂、卷舌、上眼睑、酒窝和耳耵聍属于常染色体遗传方式,红绿色盲呈X连锁隐性遗传.

　　有耳垂对无耳垂、能卷舌对不能卷舌、上眼睑双对单、无酒窝对有酒窝、耳耵聍湿对干和能分辨红绿色对不能分辨红绿色分别是显性性状.

　　从表1中看出,6对遗传性状中耳垂和耳耵聍2对性状的隐性基因频率高于显性.6对性状在男女间出现率的差异比较后发现,上眼睑性状在男性和女性中分布有极显著差异(P<0.01),其他5对性状在男性和女性中分布没有显著性差异(P>0.05),见表1.

　　与已报道数据相比较,上眼睑性状分布的性别差异与河南汉族、宁夏汉族、海南汉族、浙江汉族、辽宁汉族、江西汉族、湖南苗族、贵州白裤瑶族一致,即女性双眼睑出现率显著高于男性,不过与湖北汉族、湖南汉族、湖南侗族和贵州布依族中上眼睑性状分布不存在性别差异的结果不一致;耳垂在已发表文献中除湖南苗族、贵州布依族、贵州苗族、贵州水族外都不存在性别差异,本文结果也不存在性别差异;耳耵聍在已发表文献中都不存在性别差异,本文结果与之相符;而湖北汉族、湖南汉族和湖南侗族卷舌性状存在性别差异在我们所调查的贵州北部汉族中未见到.

　　3.2 贵州北部汉族各组合特征的样本量及相关性

　　χ2值χ2分析结果显示5对性状之间不存在相关性(P>0.05),见表2.红绿色盲性状因为不能分辨红绿色人数太少,无法进行χ2分析.5对性状之间的相关性分析报道较少,上眼睑和耳垂相关性结果与湖南汉族、河南汉族、海南汉族、湖南苗族结果一致,均为无相关;上眼睑、耳垂和卷舌3对性状交互之间的相关性与湖南汉族、河南汉族结果一致,均不相关;耳耵聍与耳垂、卷舌和上眼睑的相关性结果与湖南汉族、贵州苗族结果一致;已有文献报道贵州毛南族耳垂和耵聍之间存在相关性的结果在贵州北部汉族群体中未见到;酒窝与其他4对性状的相关性结果未见报道.另外,本文的5对性状与贵州北部群体的另外7对性状(前额发际、发旋、拇指类型、环食指长、双手嵌合、惯用手、发型,结果正在整理成文)之间也不存在相关性(P>0.05).性状之间相关性表示遗传基因的互作关系,可以认为贵州北部汉族这5对单基因遗传性状彼此相关性不大.

　　3.3 贵州北部汉族与其他地区汉族和少数民族隐性性状出现率比较

　　将所调查结果与已发表文献中关于我国不同地区汉族和少数民族人群比较发现,出现率分布情况具有以下特点:无耳垂在目前已报道的文献中是最高的(63.84%),与湖南汉族(54.67%)、湖南苗族(54.52%)、贵州苗族(51.41%)比较接近,与其他各地区汉族相差较大,符合我国南部汉族的特征,但又具有自己的特点;不能卷舌是所有汉族群体中比较低的,与少数民族相比也仅高于宁夏回族和内蒙古达斡尔族;单眼睑性状与各地区汉族比较处于中等偏低水平,各少数民族之间单眼睑出现率差别很大,和少数民族相比,贵州北部汉族处于中等水平;耳耵聍性状与各省汉族及少数民族结果比较处于中等偏高水平;酒窝和红绿色盲因已发表文献报道较少,未列入比较.

　　3.4 贵州北部汉族与其他地区汉族和少数民族隐性性状出现率聚类分析

　　对15省31个汉族和少数民族人群的3项遗传性 状 采 用 类 间 平 均 链 锁 法 (Between-groupslinkage)进行分层聚类分析,结果如图1.31个群体分为4个组:河北蒙族、贵州水族、浙江汉族、河北汉族、内蒙古鄂伦春族、新疆哈萨克族、黑龙江汉族和新疆柯尔克孜族为第1组,宁夏回族、内蒙古达斡尔族、宁夏汉族、贵州南部汉族为第2组,内蒙古巴盟汉族、贵州布依族、江西汉族、海南汉族、辽宁汉族、内蒙古阿蒙汉族、湖南侗族、内蒙古鄂温克族和内蒙古阿盟蒙古族为第3组,湖北汉族、湖南苗族、贵州苗族、贵州北部汉族、湖南汉族、河北满族、新疆维吾尔族、新疆塔吉克族、内蒙古巴盟蒙古族、贵州白裤瑶族为第4组.贵州北部汉族位于第4组内,与贵州苗族和湖南苗族最为接近,可能是因为地理位置较近,杂居通婚所致.

　　从聚类分析结果看,汉族不同地区群体遗传性状的分布存在差异,同时由于历史迁徙、杂居通婚等原因,一些地区汉族群体可能和少数民族群体的遗传性状出现率接近.本文结果与贵州南部调查结果有较大差异,可能虽为同一省的汉族,但是起源不同,因此差异较大.

　　总体而言,本文结果显示贵州北部汉族具有独特的遗传性状特征,通过贵州北部汉族大学生进行遗传性状调查,为贵州北部汉族遗传学群体结构提供一定数据.

　　参考文献:

　　[1] 王赛群.湖南汉族10对单基因遗传性状的调查分析[J].怀化学院学报,2011,30(8):26-30.
　　[2] 宋洁,邓代千,孙凯,等.黑龙江省汉族大学生遗传性状调查分析[J].生物学通报,2011,46(11):6-8.
　　[3] 付四清,田虹,胡克清.湖北汉族10对遗传性状的调查[J].中国卫生统计,2004,21(4):250-252.
　　[4] 孙晓东,桑明,王燕,等.湖北汉族耵聍的遗传学研究[J].高师理科学刊,2010,30(4):87-89.