姐妹染色单体交换(sister chromatid exchange,SCE)是一条染色体的两条染色单体在同一位置发生同源片段易位。SCE检测技术具有实验期短、结果稳定的特点,是公认的极为敏感的染色体损伤的检测方法。SCE率反映了染色体断裂的频率,是研究细胞致畸的一个重要指标。故被应用于医学、生物学等各个领域。目前,有关SCE的临床研究性报道较多,而对SCE的综述性报道很少,因此本文就近些年SCE技术的临床研究相关文献作一简要概述。
SCE在肿瘤科的临床应用报道1.在耳鼻喉肿瘤的应用报道:孙彦等[1]观察37例头颈癌病人外周淋巴血细胞SCE的改变,认为检测外周淋巴血细胞SCE对头颈癌的辅助诊断具有临床意义。王勇[2]等对10例涎腺混合瘤患者进行SCE检测,认为SCE长期升高作为涎腺肿瘤早期诊断的一项观察指标,具有一定的参考价值。
2.在消化道肿瘤的应用报道:翁立红等[3]对16例肝癌病人外周血淋巴细胞SCE检测,认为肝癌患者自发及诱变的较高SCE率主要是其体内固有的遗传不稳定性的表现。有人分析20例胃癌患者、33例癌前病变患者SCE变化,以及胃癌患者22例及患者的一级健康亲属8例,对胃癌患者的淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)进行检测,差异有高度显著性,认为SCE能敏感地反映DNA的损伤情况,故此SCE检测被用作快速检测环境中诱变、致癌因素的灵敏方法之一[4].
3.在妇科肿瘤的应用报道:齐广涛等[5]对25例宫颈鳞癌患者放疗前与放疗中外周静脉血检测SCE率,认为姐妹染色单体交换率是评估放射损伤的有效生物指标。有人对子宫内膜癌患者、子宫颈癌患者进行SCE检测,结果与正常对照组差异有显著性[6].张颜明等[7]对20例乳腺癌患者、19例乳腺纤维腺瘤患者进行SCE检测,认为乳腺癌患者具有对癌症的遗传易感性;观察淋巴细胞的SCE率对于乳腺肿块的鉴别诊断及乳腺癌的预防具有临床应用价值。
4.在神经外科肿瘤的应用报道:迟凤令等[8]对30例神经胶质瘤患者进行SCE研究,认为胶质瘤患者的SCE发生频率是随机的,又是非特异的。
5.在泌尿外科肿瘤的应用报道:张忠寿等[9]对膀胱癌患者进行SCE研究,结果SCE率明显高于正常人。认为患者SCE的增加是肿瘤发生的继发现象,即先有肿瘤的发生,后有SCE的增加。也可能由于肿瘤易患个体具有染色体不稳定性,在接触致癌因子后染色体受到损伤,表现出SCE有所增加,在肿瘤的发生发展过程中SCE随之进一步增高。
SCE在妇科的临床应用报道李晓雯等[10]对自然流产妇女姐妹染色单体交换率进行观察,结果自然流产组妇女的SCE平均发生率明显升高。有人在妊高征(PIH)SCE频率中发现,PIH与遗传物质DNA损伤有关,SCE频率可作为一项诊断、预测PIH的重要指标[11].
SCE在儿科的临床应用报道有人对小儿急性白血病(AL)采用SCE技术检测,患儿治疗前骨髓细胞的SCE水平损伤严重,随着病情进一步好转,SCE频率亦趋于正常。
SCE频率变化与疾病的严重程度呈平行关系,SCE在小儿AL中可用来进行协助诊断[12].李静文等[13]对10例先天性智能障碍患者染色体检测,SCE频率高于对照组,这对疑为先天性智能障碍患者提供某些诊断依据。
SCE在男科的临床应用报道许德义等[14]对200例男性不育症患者的外周血淋巴细胞的染色体分析表明,男性不育者的姐妹染色单体交换率有不同程度的增高(P<0.05)。
SCE在血液科的临床应用报道有人对一例长期供血者进行两次外周血培养作姐妹染色单体交换频率测定,结果长期供血者SCE频率属正常范围,认为长期供血者虽抽血次数较多,血细胞分裂旺盛,但遗传物质DNA不会造成损伤,无致突变效应,供血者的健康状况,从遗传学角度来看可能不会受到影响[15].SCE在皮肤科的临床应用报道有人对20例20岁左右年轻人做外周血培养,按常规方法制备染色体标本,用SCE技术分析,结果“少白头”组的SCE频率显著高于对照组,提示“少白头”者的DNA单链损伤增加[16].
SCE在精神心理科的临床应用报道陈阿梅等测定44例蒙汉族精神分裂症患者和60名健康人的外周血淋巴细胞染色体姐妹染色单体交换(SCE),结果精神分裂症患者的SCE频率明显高于正常对照组。认为精神分裂症发病与遗传因素相关[17].
SCE在传染病科的临床应用报道有人对乙肝病毒感染者、HBsAg健康携带者自然转阴后外周血淋巴细胞SCE频率的变化,无症状HBsAg携带者及其子女转阴血淋巴细胞SCE的研究认为,HBV感染引起人类遗传物质损伤后,机体自身对于HBV-DNA修复产生遗传学效应[18].
SCE在职业病中毒科的临床应用报道韩艳秋等[19]观察33例海洛因成瘾者的姐妹染色单体交换(SCE)频率,同时检测30名健康者进行对照。结果海洛因成瘾者的SCE频率明显高于正常对照值(P<0.01);海洛因成瘾者男性和女性的SCE频率无差异(P>0.05)。认为海洛因可增加人体的DNA损伤,人类应该远离毒品。
SCE频率与染色体损伤程度具有正相关性,持续SCE率异常,疾病的发生率亦会增高。正常情况下,人类染色体的两条姐妹染色单体之间是否会发生互换尚存争议,但在异常情况下SCE的频率会明显增高已成为不争的事实。尽管SCE检测技术在医学临床中的应用比较广泛,但大多是使用该技术做临床检测及研究,对于SCE检测结果所反映的更深层次的问题,以及SCE产生的机理尚不完全明了,客观上阻碍了SCE检测技术更为科学的利用。因此应对SCE进行更深一步的探讨,为病患及潜在治病人群疾患的防治与诊断提供遗传学依据。
参考文献:
[1]孙彦,刘云超,高培嵩,等.头颈癌病人外周淋巴血细胞姐妹染色单体互换率的分析[J].医学新知杂志,1996,6(3):103-104.
[2]王勇,陈维,高锦声,等.涎腺混合瘤、恶性肿瘤患者姐妹染色单体交换的研究[J].口腔医学杂志,1991,7(3):150-152.
研究发现,孕妇外周血浆中存在胎儿游离DNA(cffD-NA),长度在75bp和250bp之间,平均为166bp。怀孕4周可检出,8周后含量上升并稳定存在(7周建立胎儿胎盘循环),其含量在5%~30%之间,能够通过高通量方法稳定检测出来。cffDNA以核小体形式稳定存在...
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STR基因座因其在人类基因中分布广泛、片段...
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